Bài 4. Đột biến gen

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN

Khái niệm

- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit.

- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10^-6 – 10^-4). Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.

- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng

Các dạng đột biến

ADN	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12	13	14	15	16	17	18	19	20
mARN	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12	13	14	15	16	17	18	19	20
Polipeptide	aa_mđ			aa₁			aa₂			aa₃			aa₄			aa₅

a. Mất

ADN	1	2	3	4	5	6	7	8	9	11	12	13	14	15	16	17	18	19	20
mARN	1	2	3	4	5	6	7	8	9	11	12	13	14	15	16	17	18	19	20
Polipeptide	aa_mđ			aa₁			aa₂			aa_3’			aa_4’			aa_5’			-->

Nếu mất 1 cặp nu xảy ra trong bộ 3 ngay sau bộ 3 mở đầu thì sao?

b. Thêm

ADN	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	10’	11	12	13	14	15	16	17	18	19
mARN	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	10’	11	12	13	14	15	16	17	18	19
Polipeptide	aa_mđ			aa₁			aa₂			aa_3’			aa_4’			aa_5’			-->

Đột biến dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.

c. Thay thế

ADN	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10’	11	12	13	14	15	16	17	18	19	20
mARN	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10’	11	12	13	14	15	16	17	18	19	20
Polipeptide	aa_mđ			aa₁			aa₂			aa_3’			aa₄			aa₅

- 1 cặp nu trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nu khác. Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:

- Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ 3 qui định axit amin này thành bộ 3 qui định axit amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine)

- Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định a.a nào)

- Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UUG cùng qui định a.a leuxin)

d. Đảo vị trí

Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau à làm thay đổi 2 axit amin tương ứng

Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 à chỉ làm thay đổi 1 axit amin

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN

Nguyên nhân

- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.

- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.

- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

Cơ chế phát sinh đột biến gen

a) Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:

- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen

TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X à A-T

- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt à đột biến mất adenin.

b) Tác động của các tác nhân gây đột biến:

- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN àđột biến gen)

- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T à G-X

- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …à đột biến gen.

III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

Hậu quả

- Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.

- Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, nên nhiều ĐB gen là có hại, một số ít có lợi, một số không lợi cũng không hại cho cơ thể.

Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen mới (qui định kiểu hình mới)

- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử

+ Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến

+ Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng

- Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính

- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính

CÂU HỎI THAM KHẢO:

Câu 1. Phân biệt một số khái niệm:

- Đột biến điểm: là những dạng biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen chỉ liên quan đến 1 cặp nuclêôtit nào đó.

- Đột biến dịch khung: là các dạng đột biến làm mất hoặc thêm các cặp nuclêôtit và làm thay đổi khung đọc liên tục của các bộ ba làm cho toàn bộ các bộ ba từ vị trí đột biến trở về sau đều bị thay đổi.

- Hậu quả của một số đột biến điểm do đặc điểm của mã di truyền:

+ Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ 3 qui định axit amin này thành bộ 3 qui định axit amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định axit amin leuxin à sau đột biến thành UUX qui định axit amin phenilalanine)

+ Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định axit amin leuxin à sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định axit amin nào)

+ Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định axit amin leuxin à sau đột biến thành UUG cùng qui định axit amin leuxin)

Câu 2. Tại sao nói đột biến gen làm xuất hiện alen mới?

- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. Các alen mới này cũng quy định các tính trạng đó nhưng vì nó đã bị biến đổi khác thường nên kiểu hình do nó quy định không giống alen gốc.

+ Ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng

+ Ví dụ: ở 1 gen qui định chuỗi hemoglôbin ở người chỉ cần xảy ra đột biến thay thế cặp A = T thành T = A sẽ chuyển thành gen đột biến, làm cho hồng cầu có hình dạng khác thường (hồng cầu hình liềm)

Câu 3. Trong 2 dạng: đột biến thay thế và đột biến thêm, mất một cặp nuclêôtit, dạng nào gây hậu quả lớn hơn? Vì sao?

Đột biến thay thế chỉ có thể làm thay đổi một axit amin trong chuỗi prôtêin được tổng hợp, trong khi đột biến thêm hay mất một cặp nuclêôtit sẽ dẫn đến hiện tượng “dịch khung” làm cho toàn bộ các bộ ba kể từ vị trí đột biến bị thay đổi à toàn bộ các axit amin trong chuỗi prôtêin tương ứng cũng sẽ thay đổi.

Câu 4. Tại sao nhiều đột biến điểm như đột biến thay thế cặp nuclêôtit lại hầu như vô hại đối với thể đột biến?

Đó là do tính thoái hóa của mã di truyền và đột biến trên rơi vào trường hợp đột biến đồng nghĩa. Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định axit amin leuxin à sau đột biến thành UUG cùng qui định axit amin leuxin)

Bài 4. Đột biến gen